丸山博文先生に大学院講義を行っていただきました
｢神経変性疾患における遺伝医療 ｣のタイトルで、遺伝性脊髄小脳失調症の遺伝子解析の状況と筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子であるオプチニューリンの発症への関与について、お話いただきました。神経変性疾患は一部に遺伝性のものが存在し、そのような遺伝子異常によって孤発性類似の臨床症状を呈する病態を解明することによって、孤発性神経変性疾患の病態につながると考えられています。また、広島大学病院遺伝子診療部での遺伝カウンセリングなどの遺伝医療の状況についても紹介していただきました。いずれも今後の遺伝性神経変性疾患の病態の理解や遺伝医療に役立つ内容で大変有意義な会となりました。今後の丸山先生の益々のご活躍をお祈り申し上げます。
